Medical Genomics

2019-2020

Doel vak

Genomics richt zich op het bestuderen van het hele genoom. Terwijl
species zich onderscheiden door verschillen in de samenstelling van hun
genoom, verschillen ook individuen binnen een populatie door een
beperkte mate van variatie. Zulke variaties zijn bepalend voor het
gedrag en ziekten. De cursus Medical Genomics biedt inzicht in
technieken voor het in kaart brengen van genomische overeenkomsten en
verschillen. Als voorbeeld worden, naast toepassingen in research
(biologie, levenswetenschappen), vele toepassingen in de gezondheidszorg
behandeld.

De leerdoelen zijn:

1.De student kan belangrijke technieken in Medical Genomics herkennen en
van elkaar onderscheiden. Deze technieken omvatten: Genome mapping &
sequencing, Karyotyping, Comparative Genomic Hybridization, Expression
profiling met microarrays en ‘Gene Chips’, Proteomics, Metabolomics,
Exome & RNA sequencing, SNP arrays, niet-invasieve prenatale diagnose.

2. De student kan verschillende soorten genetische variatie in een
natuurlijke populatie (SNPs, CNVs, repeats, genetische markers)
identificeren en benoemen, en de evolutionaire processen die daaraan ten
grondslag liggen aanduiden.

3. De student kan van de bovengenoemde technieken aanduiden wat hun
mogelijkheden en beperkingen zijn en wat hun medische
toepassingsmogelijkheden zijn. Hij/zij kan aangeven wat het effect is
van fokstrategieën (inbreeding, outbreeding) op de genetische
diversiteit in een populatie. Hij/zij kan schetsen hoe de mate van
erfelijkheid van een eigenschap kan worden gemeten en hoe ziektegenen
kunnen worden opgespoord bij monogenetische (m.b.v. haplotypering en
linkage analyse) en complexe aandoeningen (linkage disequilibrium,
genome-wide associatie studies, quantitative trait loci).

4. De student kan onderzoeksstrategieën (reverse en forward genetics,
genetische complementatie studies, homologe gen-targeting, transgenese,
RNA interferentie, CRISPR/Cas) herkennen en kiezen welke het meest
geschikt zijn voor een gegeven probleemstelling. De student kan hierbij
ook een geschikt modelorganisme kiezen (muis, vlieg, worm, gist) en deze
keuze toelichten.

5. De student kan op gevorderd niveau zoekopdrachten opstellen in
publieke databases (genomen, genen, RNA, eiwitten en hun 3D-structuren
en metabolieten) en kan de verkregen informatie toepassen op medische en
biologische vraagstukken.

6. De student kan het overervingspatroon van een Mendeliaanse ziekte
afleiden aan de hand van een stamboom. Kan wetenschappelijke resultaten
waarbij de in (1) en (3) genoemde methoden zijn toegepast interpreteren.

7. De student kan reflecteren op belangrijke toepassingen van medical
genomics in de huidige en toekomstige gezondheidszorg (gentherapie,
stamceltherapie, drug design, prenatale diagnostiek en counselling)

8. De student kan in het Engels een wetenschappelijk experiment
toelichten en bediscussiëren.

Inhoud vak

De cursus bouwt voort op basiskennis van genetica en begint met een
'opfriscollege' en een toets om een goed ingangsniveau te garanderen.
Vervolgens komen de volgende onderwerpen aan bod:
- De vorm waarin het erfelijke materiaal in het menselijke lichaam
voorkomt
- Processen die het DNA compacter of juist toegankelijker maken & hun
invloed op genexpressie
- Methodes die in het verleden zijn toegepast om het genoom te
ontcijferen
- Hedendaagse technieken voor whole-genome sequencing (2nd en 3rd
generation sequencing)
- Invloeden van evolutie op het genoom & vergelijkende genoomanalyse
- Veel gebruikte modelorganismen en hun toepassingsmogelijkheden
- Transcriptomics, Proteomics en Metabolomics en hun toepassingen
- Manieren waarop Mendeliaanse ziektegenen kunnen worden geidentificeerd
- Manieren waarop genen voor complexe aandoeningen kunnen worden
geidentificeerd ('quantitative trait loci')
- Ethische, juridische en sociale implicaties van huidige ontwikkelingen
in medical genomics

Naast hoorcolleges, die dienen voor het opbouwen van belangrijke
theoretische kennis, zijn de studenten actief bezig met het toepassen
van de stof bij een reeks werkopdrachten. Deze werkopdrachten hebben
verschillende vormen, waaronder een zelfstandige computeropdracht,
een Engelstalige mondelinge presentatie en een Engelstalige
schriftelijke schrijfopdracht.

Onderwijsvorm

Hoorcolleges (32 uur)
Werkgroepen (14 uur)
Interactieve werkcolleges (7 uur)
Zelfstudie (115 uur)

Bij de werkgroepen en interactieve colleges is deelname verplicht

Toetsvorm

• Tentamen:
 Vragen: gesloten
 Afname: digitaal

• Werkopdrachten:
 Criteria verschillen per opdracht en worden via Canvas bekendgemaakt
in de vorm van ‘rubrics’
 Presentie, voorbereiding en actieve participatie bij de werkopdrachten
wordt beoordeeld door de werkgroepdocenten

• Weging toetsonderdelen:
 Tentamen: 60%
 Werkgroep-opdrachten: 40%

• Compensatie:
 Er is geen compensatie mogelijk tussen het tentamen en de
werkgroep-opdrachten
 Studenten kunnen alleen slagen wanneer zij beide onderdelen met een
voldoende resultaat (>5,5) hebben afgerond

• Herkansing opdrachten:
 Bij hertentamen moment en/of in volgend academisch jaar

• Leerlijn Academische Vaardigheden (ACVA):
 Oordeelsvorming (formatief)
 Informatievaardigheden: gebruik van OMIM en genome browsers
(summatief)
 Schrijfvaardigheden: onderzoeksplan schrijven (summatief)
 Presentatievaardigheden: debat, presentatie in het Engels (summatief)
 Samenwerken in groepen van 3 - 6 studenten (formatief)

• Leerlijn Onderzoeksmethoden en Statistiek:
 Statistiek theorie: data-analyse bij genome-wide association studies
(summatief)

• Leerlijn International Science Communication:
 Engels lezen in syllabus en werkcolleges (summatief)
 Engels schrijven in werkopdracht (summatief)

Literatuur

Engelstalige syllabus (deze zal tijdens het eerste college worden
verspreid tegen betaling van de kostprijs).

Doelgroep

BSc Gezondheid en Leven Jaar 2.
Verplichte cursus voor Major Biomedische Wetenschappen (BMW)
Keuzecursus voor Major Klinische Wetenschappen (KW)

Het vak kan ook worden gevolgd als keuzecursus voor de MSc opleiding
Oncologie en Bioinformatica

Algemene informatie

Vakcode AB_487012
Studiepunten 6 EC
Periode P2
Vakniveau 200
Onderwijstaal Nederlands
Faculteit Faculteit der Bètawetenschappen
Vakcoördinator dr. ir. A.J.A. Groffen
Examinator dr. ir. A.J.A. Groffen
Docenten dr. ir. A.J.A. Groffen
dr. R.J.M. van Spanning
prof. dr. D. Posthuma
prof. dr. A.B. Smit
prof. dr. B. Teusink

Praktische informatie

Voor dit vak moet je zelf intekenen.

Voor dit vak kun je last-minute intekenen.

Werkvormen Werkcollege, Deeltoets extra zaalcapaciteit, Hoorcollege, Computerpracticum
Doelgroepen

Dit vak is ook toegankelijk als: